Boala tay-Sachs




Boala Tay-Sachs, sau hanhlyozydoz infantil, împreună cu boala Gaucher se referă la tulburări moștenite ale metabolismului lipidic în sistem.
Cauzele bolii Tay-Sachs
Baza de boli Tay-Sachs este cauzată genetic tulburări ale metabolismului lipidic special - hanhlyozydov. Acesta este însoțit de depunere a crescut de materie cenusie din creier, depășind norma de 300 de ori. În plus, hanhlyozydы acumuleaza in ficat si splina. Baza a bolii - este o formă de deficit de enzime care controleaza metabolismul lipidic (heksozamynydaza A). Respectă rare: 1 in 250.000. Moștenit într-un model autosomal recesiv. Gena defect este localizată la cromozomul XV.


Simptome ale bolii Tay-Sachs
Se pare la copiii mici, deși nașterea primele 4 luni copiii nu sunt diferite de la colegii lor. Hanhlyozydoz dezvoltă încet, copilul prezintă mai puțin de activitate treptat pierde abilitățile dobândite anterior nu mai este interesat în jucării și să recunoască mama plângând copil schimba natura, devenind extinse și slab. Primul sunt tulburari ale analizatorului vizual, copilul nu surprinde ochiul și nu urmați subiectul. Orbire dezvoltă rapid, de multe ori în paralel surditate. Inceput progres si tulburari psihice, degradarea marcat rapid de informații, până la idioție. Formata hipotonie musculară, copilul încetează să ține-ți capul, acolo paralizie la nivelul membrelor, convulsii de manifestare opystotonusa care au provocat stimuli externi minime - lumină, sunet. Paralel paralizie pseudobulbară format, înghițire act supărat, există un strigăt violent sau râde. Copiii își pierd rapid în greutate după un an și jumătate acolo vine moartea.

Diagnosticul bolii Tay-Sachs
Diagnosticul se bazeaza pe un fel de indicație astfel de cazuri, manifestări clinice și rezultatele cercetării biochimice - determina activitatea enzimei in leucocitele de sânge și țesuturi. În plus, tipic marcat cu boala Tay-Sachs în schimbările fundus - atrofie mamelonului a nervului și cireșe locul optică în regiunea maculară.
Tratament
Tratamente specifice pentru boala Tay-Sachs nu există. Prescrie medicamente pentru a sprijini ficat, vitamina complexe, anticonvulsivante. Cea mai mare importanță pentru diagnosticul prenatal al bolii cu avort precoce.

Autor: Alena Paretskaya, medic pediatru