Sindromul Fraser cauze, tratament


Sindromul Fraser - o combinație de akrofatsyalnыmy kryptoftalma și anomalii urogenitale. Pentru prima dată în acest sindrom a fost descris de S. Fraser în 1962. Frecvența acestei anomalii este de 4 cazuri la un milion nou-născuți și 1 caz din 10.000 de copiii nascuti morti. Moștenire de boli autozomale recesive, deoarece acest tip de anomalie găsite în copii nascuti căsătorii strâns legată (riscul de recidiva frunze de aproximativ 25%)
Kryptoftalm - lipsa sau hipoplazia a globului ocular, care este de multe ori combinat cu lipsa de fante de ochi si de varsta


Simptome și semne ale sindromului Fraser
Prezența sindromului Fraser unui copil indica patru semne clinice principale: anomalii ale organelor genitale (hipertrofia clitorisului, atrezie vaginală, uterul coarne, criptorhidie, hipospadias) sindaktyliya, kryptoftalm și disponibilitatea astfel de încălcări în surori de sânge sau frați. Până la caracteristici suplimentare care indică prezența acestui sindrom includ: gura despicat, urechi structura abuz, nas, gât; retard mintal, anomalii ale scheletului, agenezie renală unilaterală sau bilaterală, hernie ombilicală. În unele cazuri, acest sindrom poate să apară defecte canal lacrimale, încălcarea sfarcurile localizare si inel ombilical, hiperteloryzm, fata cleft medie, defecte ale urechii medii, atrezia de atrezia extern auditiv canal sau stenoza laringelui, atrezia anală, hipoplazie de mici mezenterului intestinului

Diagnostics
Diagnosticul de sindrom Fraser prenatal set bazat pe combinația detectat mykroftalmyy, syndaktylyy, uropatie obstructivă și modalități de ușor povitryaprovidnym obstrucție rezultă din ascita, malovodyya, atrezie laringian și hydrops fetale
Diagnosticul diferențial
Atrezia Hyperэhohennыe pulmonar poate apărea atunci când bronhii și trahee, sechestrarea pulmonar, adenomatoasă - chistică al treilea tip porotsi de lumină și hernie diafragmatică. Diagnosticul diferential se face cu holoprozэntsefalyey kryptoftalma alobarnoy care foarte ușor să fie distins bazat pe simpla formă de hidrocefalie, observate la un făt cu sindrom Fraser.


Când agenesia atrezie de rinichi și laringe prognoza viață letale. În cazul în care principala caracteristică este sindromul Fraser kryptoftalm, în cazuri rare, chiar posibil corectie chirurgicala ramane acuitatea vizuală foarte scăzută.
Management obstetrica diagnosticului prenatal în timp util a acestui defect depinde prezente anomalii dominante. În prezența atrezie fetale sau laringelui agenesia renale poate fi recomandat avort.

Mai multe articole pe tema:

Sindromul Williams Syndrome 1. Klinefelter 4.
2. Sindromul de Arnold - Chiari 5. Sindromul Edwards
3. 6. Sjogren sindromul neurofibromatoza