Trychera Collins Sindromul - cauze, manifestări, tratamentul


Trychera Sindromul Collins - este pur boala dependentă de genetic, care este o subspecie din totalul bolilor de familie-dyzostozov: tulburari congenitale în dezvoltarea structurilor osoase. Cuvântul dyzostoz subdezvoltare minte și osificare os rupt, în special cele care provin din conjunctiv prototipuri embriogenezei țesut. Dacă Sindromul Trychera Collins este formarea dyzostozov oasele craniului. Și numărul de manifestări clinice depinde expresivitatea bolii (numărul de manifestări clinice integrate care sunt sigur că pentru a arăta în sus).


Trychera Sindromul Collins - este destul de o raritate. Frecvența este de 1 caz la 50.000 de nou-nascuti. În plus, acest sindrom difera criterii de prognostic favorabil pentru mai tarziu in viata: la acești pacienți nu este încălcat de dezvoltare rozuyazykay, și în etapele reduse de dezvoltare, ei pot continua să desfășoare o viață socială activă. Mare amenințare este etapă dificilă sindrom Trychera Collins - in care un copil practic nici o persoană, iar boala este o accidentare mai gravă care complet taie copilul de societate.

Trychera Collins cauzeaza sindromul


Sindromul Trychera Collins este un autosomal - boala dominanta. Acest lucru înseamnă că gena defect pentru aceasta boala nu este legată de cromozomii sexuali, și, prin urmare, poate fi echivalent in ambele barbati si femei. In plus, aceasta gena este dominanta, ceea ce înseamnă că, atunci când acesta este prezent în organism, sindromul Collins manifestă Trychera 100% din prezența acestei gene.
Astfel, boala Trychera Collins nu este afectat de orice factori externi și interni malware. Putem spune că boala este deja încorporat în codul genetic și a fătului începe să se desfășoare înainte de nașterea lui.

Cauza sindromului Trychera Collins în copil nou-născut se află în etapa de embriogeneza și procesul fetale de marcaje. Acesta a fost în acest moment, ci mai degrabă pe săptămână 7 dezvoltarii embrionare, există o mutație într-o anumită cod genetic cromozomul uman - a 5-cromozom. Acesta este cel mai lung cromozom în genomul uman, și este responsabilă pentru sinteza materialului pentru viitorul schelet osos. Ca urmare a acestui cromozom este o mutație specială - așa-numitul "mutație nonsens". Particularitatea acestei mutații se află în particularitățile sinteza proteinelor intracelulare. În mod normal, o astfel de proces important ca biosintezei proteinelor este următoarea: lanțului ADN "suprascrie informații despre unitatea de sprijin - ARN. Literalmente vorbind ARN donate de înregistrare pe o secvență specifică de ADN. Aceste zone sunt componentele unei secvențe de nucleotide, fiecare dintre care transporta propriile sale speciale de informare. Dar, în plus, există gene de nucleotide specifice, care sunt numite "stop-kodonov." Aceste gene transporta funcție special - în următoarea colecție de molecule de ARN pe baza de proteine ​​au terminat de proteine ​​de construcție.

Odată ce ARN-ul va fi creat cu informații complete, informații similare ADN-ul matern este transportat într-o ribozomi speciale organe de celule. Ea se ocupă cu viitorul sintetizare proteine ​​- baza structurii celulare a anumitor organe. ARN trece prin ribozomului, ci mai degrabă din cauza zonele sale funcționale. Aceste zone interacționează cu ARN "citește" informații de la aceasta și să producă lanțul proteic, în care fiecare dintre ele este responsabil pentru ARN lor de nucleotide. Dar atunci când un centru de functional interactioneaza descris mai sus de oprire gena codon, primește informații despre încetarea sintezei de proteine. Vorbind propriile tale cuvinte, opriți codoni, ca o "taie" din greutatea totală a lanțurilor polipeptidice individuale, în cazul în care fiecare are propria structură. Mai târziu, aceste lanțuri vor fi colectate într-o moleculă de proteină.

Dar Collins Sindromul Trychera cincea cromozomul, o gena numita accidente ei TCOF1 - în locul nucleotidelor normale poate crea circuitul polypeptydnuyu format dintr-un codon stop. Ca urmare, în timpul sintezei următoare este prematură proteină asamblare capăt, iar aceasta proteina merge defect. Ca urmare, sindromul haplonedostatochnosty - cantitatea de proteine ​​format în astfel de eșec nu este pur și simplu de ajuns pentru viitoarea prototip de sinteză structura osoasa a craniului facial și în dezvoltarea corespunzătoare a structurii sale osoase în sine.

Ca urmare, formarea unui număr de dezvoltare deformari faciale ale craniului: o încălcare a proporțiilor os, atrezie (hipoplazie) din urechi și canalul auditiv, violare totală sau parțială a formării de caracteristici faciale corecte.

Trychera Collins manifestări sindrom


Sindromul Trychera Collins are multe manifestări clinice, și de foarte multe ori nu există decât un singur pacient dintre aceste simptome. Este o boală congenitală, ci mai degrabă chiar embrionare, și, astfel, primele semne sindrom Trychera Collins se poate vedea deja aspectul nou-nascutului la lumina.

Principalul Boala sindrom clinic - este numeroase leziuni scheletul facial. Una dintre manifestările cele mai izbitoare afecta forma normală fisura optic. Acest colț exterior simptom al ochiului nu este îndreptată în sus și în jos ca de obicei. Mai mult decât atât, această manifestare va fi observat pe ambele fețe. Acesta va forma, de asemenea defectele pleoapei triunghiulare - așa-numitul kolobomы.

Încălcând forma ochilor va fi prezent skulovыe oase subdezvoltate. De obicei sindromul Trychera Collins sunt foarte mici, ceea ce duce la rupere simetrie faciala. În dezvoltarea osul zigomatic ca rupt procesele zigomatice ale osului temporal și mandibula. Maxilarul inferior este mic și adaugă pacientului față fel de arata ca cioc de pasăre. In defect mandibular poate dezvolta, de asemenea, zona de defect țesuturilor moi orale și a format decalaj gura excesiv larg. Uneori, aceste defecte pot fi, de asemenea, adăugate despicare sus pe cer, mai bine cunoscut sub numele de "palatoschizis".

De asemenea, modificări serioase afecta și formula dentara: Collins Sindromul Trychera molarii subdezvoltate și dinții sunt larg se distanțate între ele, provocând malocluzie semnificative.
A treia caracteristică izbitoare a bolii va fi subdezvoltare sau absenta urechi și canalul urechii. Urechea poate lipsi cu totul, fi distorsionate (aplazie) sau pentru a forma așa-numitele "urechi false." În ceea ce privește canalul auditiv, acesta este de multe ori îi observă subdezvoltării - atrezie, rezultând în copii cu acest sindrom sunt tuhouhymy.

Sindromul Trychera Collins poate avea trei etape: primare, secundare si grele. La etapa inițială, există doar câteva hipoplazie minore și de multe ori de oase faciale. La o (forma cea mai comuna), medie va fi subdezvoltate canalului auditiv extern, un mic inferior jaw, deformare și asimetrie a oaselor faciale și perturbarea fisurii optic. În severe toate modificările de mai sus iau severe vizual la copiii cu această formă și practic nici discerne caracteristicile faciale.

Tratamentul sindromului Trychera Collins


Deoarece sindromul Trychera Collins este o boală congenitală și cauza principală a acestuia este deformare genetic in timpul dezvoltarii embrionare, tratamentul vizează în mod direct eliminarea acest defect gena nu există. Singurul tratament in prezent sindrom Echipamente Trychera Collins este un pur chirurgical si implica indepartarea chirurgicala a manifestărilor de boală: mai multe defecte osoase.
Realizat canalul urechii plastic și corectarea ureche. În cazurile în care există palatoschizis - țineți tratarea lor chirurgical.

De asemenea, în cazurile severe de boală congenitală este hipoplazie mandibulară severă, în care este nevoie de foarte puțin în comparație cu dimensiunea normală. Dar în timp ce dimensiunea limbii corespund norma. Ca urmare, doar nu se încadrează în maxilar anormal mici și poate scufunda, provocând asfixierea copilului. Prin urmare, pentru a preveni asfixie, atunci când este posibil limba zapadenyy la sindromul Trychera Collins adesea efectua următoarele ghidul epiglota operațional este îndepărtat și instalat traheostoma permanent.

Este important să înțelegem că sindromul tratament Trychera Collins este un proces în mai multe etape complex care include un număr de chirurgie plastica. Ciclul complet de tratament a bolii poate dura mai mulți ani, în cazul în care nu decenii. Principiul de bază a unui astfel de tratament, în trepte, îndepărtarea treptată și corectarea defectelor. În unele cazuri, îndepărtarea completă a defectului este imposibil să efectueze o interventie chirurgicala paliative - interventie chirurgicala pentru a îmbunătăți și de a facilita viața pacientului.