Diagnosticul de Sindrom Down


În timp ce unii copii cu sindrom Down (DS) au probleme grave de sanatate, altele pot fi o serie de probleme medicale care necesită o atenție specială. De exemplu, aproape jumătate din totalul copiilor nascuti cu diabet zaharat au un defect cardiac congenital.
Copiii cu diabet au un risc crescut de hipertensiune pulmonară - o boală gravă care poate duce la procese ireversibile în plămâni. Toți copiii cu diabet zaharat ar trebui sa fie analizate cardiolog pentru copii.
Aproximativ jumatate din toti copiii cu diabet au probleme cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi datorată acumulării de lichid în urechea internă sau încălcarea structurii urechii interne. Probleme cu vederea de obicei includ strabism, clarviziune și riscul de dezvoltare a cataractei.


Monitorizarea continuă a otolaringolog si un oftalmolog pentru a ajuta la identificarea și corectarea oricăror probleme înainte ca acestea sunt în măsură să influențeze dezvoltarea și competențelor lingvistice de formare.
Diabetul presupune cel mai adesea probleme cu glanda tiroidă, perturbarea intestine, epilepsie, boli respiratorii, obezitate, susceptibilitate crescută la infecții și un risc ridicat de leucemie sugari. De asemenea, uneori există cervical patologie a coloanei vertebrale, care ar trebui să fie examinată de către medicul dumneavoastră (astfel de probleme sunt diagnosticate prin radiografie). Din fericire, multe dintre aceste tulburări sunt tratabile.




Diagnosticul prenatal și evaluare


Pentru a detecta Sindromul Down într-un fetus utilizează două tipuri de teste prenatale: testare screening si teste de diagnostic. Testul de screening evaluează risc sau posibil diabet fetale, și teste de diagnostic pot dezvalui daca fatul are diabet zaharat.
Testul de screening este cost-eficient și execuție ușoară. Dar din moment ce el nu poate da un răspuns clar dacă fructul de diabet zaharat, aceste teste sunt folosite pentru a ajuta părinții să decidă - dacă vor efectua o examinare suplimentară de diagnosticare.

Sondaj de diagnostic 99% din acuratețea în detectarea răspuns de sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale la fat. Cu toate acestea, datorită faptului că aceste teste sunt efectuate intrauterină, datorită riscului de complicații avort spontan și de altă natură.
Din acest motiv, se recomandă teste de diagnostic invazive numai pentru femei in varsta de 35 de ani și mai în vârstă, sau cele cu o familie au fost cazuri de copii nascuti cu defecte genetice, sau cei care au un test de screening au avut rezultate anormale.
Dacă nu sunteți sigur despre ce teste, dacă este necesar, va fi corect în situația ta, medicul sau consultant dumneavoastră genetician poate ajuta să înțelegeți argumentele pro și contra pentru fiecare metodă.



Testul de screening include:





Evaluarea grosime transluciditatea nuchal. Se face între 11 și 14 de săptămâni de sarcină. Folosind ultrasunete măsoară un spațiu liber în faldurile tesutului gatului fatului. La copii cu diabet zaharat si alte anomalii cromozomiale tind să acumuleze lichid care determină spațiul cervical arata mai mare. Această măsurare combinat cu varsta mamei si varsta gestationala a copilului poate fi folosit pentru a calcula yyazytsirnosti că un copil are diabet. Evaluarea gât transparență se face de obicei în legătură cu analiza de sange matern.





Triplu test sau cvadruplu. Aceste teste masoara cantitatea de substanță din sângele matern. După cum sugerează și numele, un studiu realizat de trei markeri pe trei exemplare. Testare cvadruplu include un marker suplimentar și face rezultatele mai precise. Aceste teste sunt efectuate, de obicei, de la 15 până la 18 săptămâni de gestație.




Screening-ul de zboruri. Acesta utilizează examen ecografic, realizat în primul trimestru și de testare sânge triple rezultatele, realizat în al doilea trimestru. Acest lucru poate imbunatati precizia rezultatelor sondajului.





Ultrasunete genetic. Acest ultrasunete se realizează în intervalul dintre 18 și 20 de săptămâni de sarcină, pentru a detecta semnele unor anomalii fizice asociate cu diabetul. Ultrasunete are loc în colaborare cu teste de sânge.




Eșantionare villus corionice. Este de a studia un mic eșantion de placenta, luată prin colul uterin sau prin perforare cavitatea abdominală. Avantajul acestui test este că acesta poate fi realizat la inceputul sarcinii, de obicei timp de 10-12 săptămâni. Dezavantajul este că un astfel de studiu, comparativ cu amniocenteza, implica un risc mai mare de complicatii avort spontan și alte.





Amniocenteza. Acest test, efectuat între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, implică gard cantitate mica de lichid amniotic prin punctie in abdomen. Celulele pot fi analizate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc de complicatii, cum ar fi nașterea prematură și avort spontan.




Ombilical probă de sânge din cordonul ombilical percutanată. De obicei, efectuate după 18 de săptămâni de sarcină. În efectuarea acestui test, un ac este folosit pentru a lua un mic eșantion de sânge din cordonul ombilical al fătului. Metoda implica un risc risc identic de amniocenteza.





După naștere, în cazul în care medicul, pe baza caracteristicilor fizice ale nou-născutului, suspecta sindromul Down, cariotipului analize pe. Probele de sânge sau țesut colorate pentru a arăta cromozomi grupate în funcție de dimensiune, număr și formă. Acest test se face pentru a confirma diagnosticul.





Examinarea diagnostic include:




Ce poate ajuta


Dacă sunteți un părinte al unui copil diagnosticat cu "Sindromul Down", s-ar putea fi suprimate sentimente de pierdere, vinovăție și frică. Comunica cu alți părinți de copii cu diabet zaharat vor ajuta să facă față cu șocul inițial și durerea și pentru a găsi motivația de a face față în viitor. Mulți părinți găsesc că studiul de diabet zaharat la fel de mult, deoarece acestea pot învăța, contribuind la atenuarea unora dintre temerile lor.

Expertii recomanda de contact devreme un centru specializat pentru copiii cu sindromul Down, unde specialiștii TBC, logopezi și profesori vor lucra cu copilul tau pentru a accelera dezvoltarea și îl încuraja în acest sens.
Pentru a trimite un copil să învețe - este o chestiune complexă. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine satisfăcute program specializat, în timp ce alți copii cu diabet zaharat frecventează școli obișnuite, împreună cu colegii sanatosi. Studiile au arătat că această situație nu este o excepție, și este util pentru un copil cu diabet zaharat si pentru copii sanatosi.

Puteți lucra împreună cu Departamentul de Educație locale pentru a determina cea mai bună opțiune de învățare. Dar amintiți-vă că orice soluție trebuie să includă părerea ta când ai cel mai bun protector al copilului dumneavoastră.
Astăzi, mulți copii cu sindromul Down merg la scoala si participa la aceleași activități ca și ceilalți copii de vârsta lor. Unii au primit de învățământ superior. Alte etaje au capacitatea de a auto-viață. Alții continuă să trăiască la domiciliu, dar poate fi folosită, și să găsească o cale de propriul succes în societate.