Hepatolentykulyarna degenerare - o boala ereditara


Hepatolentykulyarna degenerare (o boală Westphal - Wilson - Konovalov, degenerare hepatotserebralnaya, hepatolentykulyarna distrofie, etc.) - o boală ereditară care se caracterizează procesele dystruktyvnыmy în creier, tipul ciroza hepatica si cupru metabolice. Cele mai frecvente cu varste cuprinse din zece la treizeci de ani între
Cauze
Hepatolentykulyarna degenerarea apare de obicei in adolescenta, care aparent se referă la fermentopatiy determinate genetic, transmis genetic, într-un autosomal recesiv.


O examinare, în serul pacienților cu experienta conținut redus ceruloplasmina care leagă cuprul, de asemenea, prezent absorbție creștere semnificativă de cupru în intestin. Acest lucru este îmbunătățit depunerea cuprului în piele, sistemul nervos ganglioni, pe periferia corneei, ficatul (ceea ce duce la ciroza) si alte tesuturi. Excreția cuprului Bold a crescut în cinci la zece ori
Cursul și simptome
Cele mai degenerare hepatolentykulyarna începe cu simptome de afectare hepatică (diagnosticat ca ciroza sau hepatita cronica), apoi a observat aderare tulburari neurologice (amimiya persoană cântând discurs, tremor al extremităților), apoi tulburări de gândire și hipertonia membrelor. În alte cazuri, sistemul nervos este afectat mai devreme și apoi pacientul devine ciroză (SKD), care, în manifestările sale clinice, practic nu se deosebește de ciroză alte etiologii. Hiperpigmentarea pielii (de la maro la inchis - gri) are, de asemenea, o valoare de diagnostic importantă. La periferia corneei pacientului prezintă verzuie tipic - ramă maro (inel Kaiser - Fleyshnera). Depunerea de cupru în rinichi duce la glicozurie renale, hyperamynoatsyduryy, este splenomegalie moderata.

Diagnosticul este confirmat prin teste de laborator (studiu de ser sanguin ceruloplasmina conținut și de cupru conținutul în urină de zi cu zi și de sânge) și biopsia hepatică
Tratament

Proiectat dieta conceput special foarte scăzut în cupru. Destul au fost observate rezultate bune după numirea D-penicilamina (curs 20-40 mg / 1 kg de zi cu zi, pentru un timp îndelungat), care crește excreția cuprului în urină.
La final, am dori să adaug că, în cazul în care degenerare hepatolentykulyarnuyu nu este tratată, apoi, după progresia bolii (dacă orice simptome evidente) pentru mai mulți ani - în cele mai multe cazuri vine moartea.

Mai multe articole pe tema:
1. Sindromul Posthepatytnыy: simptome, tratament
2. Diaree (diaree)
3. Sindromul Hastrokardialnyy: cauze si tratament